La medicina de precisión es real en SER de Puerto Rico
- Tatiana Pérez Rivera
- hace 4 días
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Con la información molecular del paciente como guía, se diseñan tratamientos realistas que permiten mejorar su bienestar y el de sus familias.
Imagina poder conocer la causa específica por la cual tu organismo tiene una condición de salud para así recibir un tratamiento especializado. Es posible, se llama medicina de precisión y ya se trabaja en SER de Puerto Rico.
“Lo que nosotros queremos es incluir la medicina molecular –o la información molecular– en el tratamiento de los pacientes para hacer medicina de precisión, que no solamente utiliza la parte clínica -los signos y los síntomas-, si no que incluye la información genética que los está causando para ser más efectivo cuando uno hace el diagnóstico y establece objetivos reales para llegar al potencial máximo de estos individuos”, explica el genetista, doctor Alberto Santiago Cornier, integrante de la facultad médica de SER de Puerto Rico y responsable de la investigación médica en la entidad que este año fue declarada Patrimonio de Puerto Rico.
Tener acceso a la información molecular del paciente implica que se realice una secuenciación de su genoma completo porque ofrece vasta información.
“Todo lo que le pasa al ser humano está determinado a nivel molecular, en nuestros genes; desde cómo tú respondes a un catarro hasta problemas del desarrollo, cáncer y no hablemos de los problemas propios de síndromes genéticos que son causados por mutaciones en genes específicos”, expone Cornier quien además funge como catedrático de la Escuela de Medicina de Ponce, es jefe de la sección de genética del Hospital San Jorge y mantiene práctica privada en San Juan.
Indica el experto que “cuando tenemos un cambio en alguno de esos genes, alteran la función de esa proteína”. “Un gen codifica para una proteína. Cuando te digo que el ser humano tiene 32 mil y pico de genes, lo que estamos hablando es que tiene 32 mil y pico de proteínas que nos hacen seres humanos y determinan el buen y el mal funcionamiento de nuestro sistema y de nuestro cuerpo”, explica.
El objetivo es “incorporar esa información para poder ser más efectivos y, además, caracterizar la información genética de los puertorriqueños”.
Esa tarea nos la debemos. Cornier recalca que uno de los grandes problemas actuales que tiene la genética en Puerto Rico es que “cuando enviamos muestras a Estados Unidos y te viene que todo está negativo, puede ser porque la información genética de nuestras variantes no está incluida en las bases de datos genómicas norteamericanas”.
Los laboratorios suelen reportar variantes patogénicas, que se determinan cuando alguien las publica en la literatura médica.
“Y la producción literaria de los médicos en este país es bien escasa porque nadie nos paga por escribir, aquí tenemos que pelear por más pacientes que veamos para poder empatar la pelea en términos económicos, por eso es más complicado producir artículos de ciencia, aún en los centros académicos. La producción científica de este país es pobre”, describe las dificultades del acopio de datos locales.
Por eso quieren capitalizar en la información que manejan con los pacientes de SER. “Una de las cosas que pretendemos es aportar a través del genoma de SER a esa información y clarificar cuáles son las variantes patogénicas, cuáles son las variantes que no significan nada y que esa información pueda ser útil para nosotros y para otro puertorriqueño en cualquier parte del mundo”, señala Cornier.
SABER PARA QUÉ
Cuando se conoce cuál proteína no está funcionando en el organismo, la medicina puede identificar un tratamiento eficaz.
“Por ejemplo, tienes el caso del retraso en el habla. Si el niño lo presenta porque tiene una proteína en el cerebro que no funciona, pues yo sé que no puedo darle una terapia regular como a cualquier nene que está un poquito retrasado porque eso va a seguir disfuncionando, su terapia debe tener unas metas reales, cónsonas con su realidad. En vez de insistir por diez años que hable, es darle otras herramientas de comunicación porque quizás nunca va a hablar”, expresa.
Caracterizar la condición molecularmente ofrece una vía realista para manejar la condición, se establecen objetivos y metas que se evalúan cada seis meses.
“El autismo puede ser muchas cosas, desde anomalías cromosómicas a mutaciones moleculares, es cierto que en algunos casos no se sabe qué son, pero en más del 40% de los casos se puede saber. En ese porcentaje que sí sepamos podemos ser más efectivos”.
Conocer los genes y las secuenciaciones de un paciente puede viabilizar que reciba la terapia genética que ha tenido un boom reciente en el mundo, particularmente en Estados Unidos.
“En enfermedades como la distrofia muscular, al paciente se le pasa terapia genética que son proteínas modificadas. La que tiene deficiente el paciente de distrofia muscular se llama distrofina. Esa proteína se manipula, se hace más pequeña y se hace una microdistrofina que se le pasa en millones de adenoviruses a ese paciente por medio de un suero. Esa distrofina y esos viruses van a infectar, en el sentido bueno de la palabra, las células de ese paciente que va a empezar a producir distrofina y por lo tanto no va a seguir deteriorando, probablemente nunca va a caer en una silla de ruedas ni fallezca secundario a distrofia muscular como sabemos que va a suceder si no hay ese tipo de intervención. Se le puede dar esa posibilidad de vida”, expone.
La distrofia muscular sin tratamiento genético continúa debilitando al paciente hasta que fallece. El tratamiento se ha ofrecido en 14 ocasiones a pacientes puertorriqueños; la primera vez fue hace cuatro años. Muchos de ellos provienen de SER de Puerto Rico y los infunden en el Hospital San Jorge en Santurce donde hay espacios controlados y unidades de monitorización, entre otras requeridas durante el proceso.
“El primer nene al que se le pasó el tratamiento ya no usa silla de ruedas para nada. Obviamente eso varía de persona en persona. La Federal Drug Administration (FDA) cambió las indicaciones de la medicina, el paciente tiene que ser ambulatorio para poder recibirla, no puede estar en una cama. Es bueno, pero nos pone otra carga encima que es hacer el diagnóstico a tiempo para que se pueda dar el tratamiento antes de que ese paciente deje ser ambulatorio. Tenemos más responsabilidad y hay que ser efectivos en caracterizar la información molecular de los pacientes”, propone.
Esta práctica se realiza con otras condiciones como la atrofia muscular espinal y en Puerto Rico unos ocho pacientes han recibido el tratamiento que les ha extendido la vida en mejores condiciones. Debe infundirse antes de los dos años. También se ha tratado la distrofia muscular de Duchenne.
FUTURO PROMETEDOR
Unas 12 enfermedades ya tienen terapia genética aprobada por la FDA. Las que no son neuromusculares, se suelen diagnosticar con pacientes de mayor edad y en el campo médico muchos desconocen estas alternativas terapéuticas. En otros casos que poseen las variantes de edad y estabilidad ideales, se realiza el reemplazo enzimático genético mediante el cual se le infunde al paciente la enzima deficiente; en la isla se lleva utilizando hace unos 14 años.
“La meta de SER, a largo plazo, es aumentar sus facilidades clínicas para en un futuro poder dar estas terapias allí”, explica Cornier.
“Las posibilidades son espectaculares. El propósito de hacer estas terapias en SER no es solamente para que sus pacientes se beneficien de un mejor diagnóstico y de la medicina de precisión, si no para que el resto del país emule el modelo que se sabe es el más eficiente, costo efectivo y de mejor pronóstico para los pacientes en general. En términos de tratamientos genéticos, nosotros estamos a la vanguardia de lo que se hace en cualquier parte del mundo. Acaban de aprobar una terapia genética que hay que administrar directo a los hemisferios cerebrales y todavía aquí no se ha hecho, pero eso no significa que no se pueda hacer, requiere neurocirugía y otras especialidades”, explica sobre la reciente admisión de la FDA.
“SER no solamente está a la vanguardia de la medicina para sus pacientes y para los que necesiten rehabilitación. También tenemos el compromiso de diseminar y caracterizar la información genética de los puertorriqueños para el beneficio del desarrollo de nuevas terapias en el futuro”, acaba Cornier listo para seguir aportando.
Completar el retrato genético boricua está cada vez más cerca.
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